陈垣崇博士于1948年出生於台北县，毕业於台湾大学医学院，於1978年获得美国纽约哥伦比亚大学人类遗传学博士学位。任职美国杜克大学医学遗传系及儿童医学系教授兼医学遗传系主任近二十年。陈博士於2001年回台，担任中央研究院生物医学科学研究所所长，2002年获选为中研院院士。
陈博士长年从事基因体医学研究，成功地研发出庞贝氏症(Pompe disease)解药Myozyme，此药在2006年同步获得美国和欧盟核准上市。陈博士於2000年11月成为世界第一人获得“儿童Pompe基金会”的JC Pompe奖。陈博士回台後，积极推动基因医药群体研究计画，建立国家基因型鉴定中心和临床研究中心，针对国人一般常见及罕见疾病做临床研究及基因体研究。此外并积极与国外基因体研究单位建立策略联盟，推动国内五项重大疾病的研究合作，成立小组探讨成立生物银行 (Biobank)的价值与发展。在这些软硬体设备的建立、国内外关系的联系，生医所在陈博士的主导之下，建立日愈响亮的国际声誉，在严重药物过敏的研究，已找到三种危险基因标记，另外也建立人类疾病的动物模式，来研究以促进对人类疾病的瞭解，这些研究成果，因为新颖基因的发现，处处具有商机存在。不仅得到国内外学术界的赞扬，也将台湾的基因医学研究推上世界舞台。不但在学术上显现重大意义，在临床医学治潦、诊断及预防上也深具实用价值，这在台湾目前正推动的生物科技产业上，更具深远的影响
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